Que sont les maladies rares et orphelines ?

Définition

L’OMS (Organisation Mondiale de la Santé), définit une maladie rare comme étant une maladie qui touche moins de 5 personnes sur 10 000. Plus de 3 millions de personnes sont atteintes de maladies rares en France. 

A ce jour, environ 7 000 maladies rares ont été identifiées et chaque jour, de nouvelles maladies rares sont découvertes.  

La plupart des maladies rares sont orphelines mais toutes les maladies orphelines ne sont pas des maladies rares.

Une maladie orpheline est donc par définition une pathologie pour laquelle on ne dispose pas de traitement efficace. 

Si une maladie rare se définit par rapport à la rareté des cas concernés, une maladie orpheline se définit, elle, par la pauvreté d’intérêt qu’on lui accorde. En effet, ces maladies sont dites « orphelines » car elles sont souvent orphelines d’intérêt de la part des chercheurs et des organismes qui subventionnent la recherche.

D’ailleurs, les compagnies pharmaceutiques ont surement peu d’intérêt à développer des traitements du fait d’un marché trop restreint pour justifier les coûts élevés de développement et pour obtenir un retour sur leur investissement. 

La plupart des maladies rares ont pour cause des changements génétiques ou des anomalies (mutations) génétiques.

Ainsi, 82% des maladies rares sont d’origine génétique

Ces maladies sont donc qualifiées de « génétiques » et peuvent donc être transmises d’une génération à une autre. 

D’autres maladies rares peuvent être dues à des infections, des allergies ou des facteurs environnementaux tels que l’alimentation, le tabagisme et l’exposition à des toxines.

Maladies rares

Les défis auxquels font face les personnes atteintes de maladies rares :

  • La lenteur dans l’établissement d’un diagnostic : pour un tiers des personnes atteintes d’une maladie rare, le simple fait de recevoir un diagnostic exact prend un temps considérable (de 1 à 5 ans) ;
  • Le nombre limité de spécialistes ou d’experts pouvant informer et accompagner les patients atteints de ces pathologies ;
  • Une fois qu’un expert qualifié est identifié, la distance à parcours pour le consulter peut être considérable et les délais peuvent être de nature à décourager.

 

Comment pourrait-on améliorer le sort des porteurs de maladies orphelines et celui de leurs proches aidants ?

  • En les informant de manière appropriée sur tous les aspects de leur maladie
  • En reconnaissant que la rareté de ces maladies entraîne des défis et des besoins spécifiques dans notre système de santé
  • En exhortant tous les intervenants concernés (patients, professionnels de santé, services sociaux et toute autre instance en charge de ses suivis) à travailler ensemble

Maladies nombreuses et diversifiées mais difficultés communes :

Du fait de leur rareté, ces maladies créent des obstacles et des besoins particuliers pour les personnes atteintes, tant dans notre système de santé que dans la société de manière générale :

  • Retards dans les diagnostics : retards qui peuvent affaiblir à la fois les chances de guérison et à la fois porter atteinte à la stabilité psychologique des patients et de leur entourage aidant.
  • Manque d’information : lié au manque d’expert identifié mais aussi à l’isolement que génère la nature-même des ces maladies rares.
  • Manque de soins coordonnés et de qualité appropriée : la méconnaissance du personnel soignant au sujet de ces maladies rares ne leur permet pas de mettre en place les process adaptés, avec la bienveillance attendue par ces patients vulnérables.
  • Présence de déficiences physiques, mentales, comportementales et/ou sensorielles, entraînant le manque ou la perte d’autonomie : cela les prive d’une « vie normale ». Ils sont une charge pour un entourage dépassé, voire épuisé par tout cet accompagnement.
  • Conséquences sociales : vivre avec une maladie rare impacte le parcours scolaire, l’insertion sociale et professionnelle, les loisirs, les interactions avec autrui, la vie affective … Cela débouche parfois sur de l’isolement, de la stigmatisation, de l’exclusion sociale. Au calvaire de leur maladie s’ajoutent des violences supplémentaires comme les discriminations en tout genre
  • Fardeau psychosocial pour toute la famille : de lourdes conséquences psychologiques et un manque d’espoir thérapeutique viennent aggraver les effets de la maladie. Toute la famille est impactée par ce sentiment de désespoir et par les troubles psychologiques que cela engendre.
  • Difficultés d’accès aux services sociaux : absence ou insuffisance de ressources paramédicales et de soutien pratique dans la vie de tous les jours. On constate une pauvreté en termes de propositions d’accompagnement tant sur le plan familial que sur le plan social.
  • Rarement de traitement efficace : dans certains cas, les symptômes peuvent être traités afin d’améliorer la qualité de vie et la longévité. Mais ces traitements, quand ils existent, mettent du temps à venir soulager les patients.
  • Fardeau financier : une personne malade ou en situation de handicap est souvent incapable de travailler et d’accéder à une autonomie financière et à un logement. Dans le cas d’un enfant, ce sont les parents qui doivent quitter un emploi pour s’en occuper. Dans les familles monoparentales, ce choix est encore plus difficile.   Cette absence d’autonomie génère de la précarité et aggrave donc une situation déjà fragile.
  • Traitement coûteux et inégalités d’accès aux traitements et aux soins : médicaments pas toujours remboursés par les régimes publics ou assurances privées. La consultation de certains soignants n’est pas prise en charge par les régimes de remboursement. L’achat de matériel adapté ou encore la participation à des activités pouvant aider constituent des dépenses non négligeables. Ces soins deviennent même inaccessibles pour certaines familles.

On dénombre tant de difficultés et de défis. Ce qui ressort le plus semble être le manque d’information et d’interactivité. Rompre l’isolement des ces patients et de leurs proches est une étape nécessaire dans ce parcours jonchés d’obstacles. 

L’association le Rosier Blanc a été créée dans le but d’accompagner, d’écouter, de conseiller, d’informer et d’assister les personnes atteintes de maladies orphelines et plus particulièrement celles atteintes de la maladie « Smith Magenis ».

Le syndrome Smith Magénis :

Le syndrome de Smith Magenis est une maladie rare, caractérisée par la délétion du chromosome 17. Ce sont les Docteurs A. Smith et H. Magenis qui ont décrit ce syndrome pour la première fois en 1982. 

Ce syndrome toucherait environ entre 1/25000 et 1/15000 naissances.

Caractéristiques de cette pathologie :

  • Caractéristiques physiques (front bombé, bouche en chapeau de gendarme, petite taille, petites mains, petits pieds)
  • Des troubles du sommeil sévères
  • Un retard psychomoteur
  • Des troubles du comportement (hyperactivité, déficit de l’attention, automutilation …)
  • Un retard mental
  • Un retard de langage
  • Des difficultés cardiaques, génitales, rénales …

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